Autismo en resumen
Una de las tareas más complejas entre los profesionales de la salud mental es el brindar diagnósticos correctos y específicos. Muchas veces, la evolución de la patología mental no permite identificar en tiempo correcto muchas condiciones que podrían ser determinantes para el tratamiento específico de cada trastorno.
Uno de cada 160 niños tiene un trastorno del espectro autista (TEA). Las últimas estadísticas de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) de Estados Unidos indican que actualmente los trastornos del espectro autista se diagnostican en 1 de cada 68 niños.[1]
El autismo en la práctica clínica es fácil de detectar cuando reúne todos los criterios clásicos que aprendimos de las clasificaciones previas, aunque siempre difícil de comprender. Su concepción se ha ido actualizando y modificando con el tiempo, en la última versión del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), el autismo es concebido como parte de los trastornos del neurodesarrollo y se engloba dentro de los trastornos del espectro autista.[2] Esto lo define como un trastorno heterogéneo del neurodesarrollo con grados y manifestaciones muy variables de etiología genética y ambiental.
Los síntomas nucleares de los trastornos del espectro autista se engloban dentro de tres categorías:[2]
1. Comunicación: Déficit en las conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción social. Sus deficiencias varían en gran medida en alcance e intensidad, desde lo que solíamos denominar trastorno de Asperger (estas personas pueden hablar con claridad y tienen inteligencia normal o incluso superior) hasta los que apenas pueden comunicarse. El volumen suele carecer de la prosodia y es incongruente al mensaje. El lenguaje corporal y no verbal no es frecuentemente utilizado. Suelen no entender la base del sentido del humor y tienen dificultad para iniciar o sostener una conversación. Tienden a formular preguntas una y otra vez, incluso después de que han obtenido respuestas repetidas.
2. Socialización: Déficit en la reciprocidad social y-emocional. Las fases del desarrollo pueden ocurrir fuera de la secuencia esperada. De inicio no establecen contacto visual, ni responden con sonrisas, en lugar de esto se alejan y su mirada no tiene un objetivo. No señalan los objetos, no juegan con otros niños. Ante su frustración por no poder comunicarse, realizan frecuentes berrinches y presentan agresividad, esto es más frecuente en los más jóvenes. En la adolescencia y en los años posteriores, esto puede manifestarse como una falta de necesidad de actividades sexuales.
3. Conducta motriz: El desarrollo motor de pacientes con trastornos del espectro autista suele ir a destiempo; presentan conductas compulsivas o rituales denominados estereotipias como girar, balancearse, aplaudir, golpearse la cabeza y mantener posturas corporales extrañas. El juego imaginario se sustituye por la exploración. Son restringidos en sus intereses y tienden a resistirse a los cambios.
La edad ideal para el diagnóstico del trastorno del espectro autista es antes de los dos años.[3] Lo anterior ya que el tratamiento mediante terapias basadas en evidencia puede modificar el curso y mejorar el pronóstico.[4]
El trastorno del espectro autista comienza en la infancia y tienden a persistir hasta la adolescencia y la edad adulta.[2] Las manifestaciones varían mucho de acuerdo a la gravedad del síndrome, el nivel de desarrollo del niño y la edad. Resulta más fácil de detectar desde la infancia cuando la presentación es más grave.
Los niños afectados de manera grave carecen de la capacidad para vincularse a otras personas, carecen de sensibilidad y conciencia en múltiples situaciones. Hay una intensa determinación a mantener rutinas y en algunos casos presentan conductas auto estimulatorias como balancearse o golpearse.
Se calcula que 1 de cada 160 niños tiene un trastorno del espectro autista (TEA).[5] Esta estimación representa una cifra media, pues la prevalencia observada varía considerablemente entre los distintos estudios. En algunos estudios bien controlados se han registrado cifras mayores. La prevalencia de los trastornos del espectro autista en muchos países de ingresos bajos y medios es en realidad desconocida, pero se sabe que está en aumento.
Según los estudios epidemiológicos realizados en los últimos 50 años, la prevalencia mundial de estos trastornos parece estar aumentando. Hay muchas explicaciones posibles para este aparente incremento de la prevalencia, entre ellas una mayor concienciación, la ampliación de los criterios diagnósticos, mejores herramientas diagnósticas y mejor comunicación.
Los individuos con afección leve son el reto diagnóstico. Son personas que se desempeñan adecuadamente en la escuela cuando la discapacidad intelectual no concurre, tienen mejor pronóstico e incluso podrían ejercer su profesión si son adecuadamente diagnosticados y reciben el tratamiento correcto. En caso contrario, su desempeño podría modificar el pronóstico.
Estudios de revisión han demostrado que la comorbilidad más frecuente de los pacientes con trastorno del espectro autista son los trastornos de ansiedad, seguidos del trastorno por déficit de atención e hiperactividad y los trastornos adaptativos.[6]
Uno de los puntos a destacar en los individuos con trastorno del espectro autista leve no detectado en la infancia, es la dificultad diagnóstica en el adulto.
El aumento y precisión del diagnóstico de los individuos con trastorno del espectro autista nos ha hecho ver que en ocasiones los confundimos con esquizofrenia o discapacidad intelectual, especialmente en pacientes con un buen funcionamiento en el área intelectual y del lenguaje. La interpretación como ideas delirantes de sus patrones cognitivos conlleva la administración crónica de antipsicóticos (y sus consecuencias metabólicas), los cuales se prescriben a los pacientes portadores de autismo con episodios de agresividad intensa.
El diagnóstico diferencial o su comorbilidad no siempre son tan obvios en la práctica clínica. Algunos comportamientos típicos de los pacientes con trastornos del espectro autista pueden confundirse con los comportamientos no psicóticos de la esquizofrenia como el aplanamiento afectivo o la falta de motivación.
La valoración de la historia del desarrollo a lo largo del tiempo y de las diferentes situaciones son una herramienta diagnóstica clave. Los síntomas en los pacientes con trastorno del espectro autista han de evidenciarse antes de los 3 años de edad, mientras que los síntomas prodrómicos de las psicosis raramente aparecen antes del período preescolar.[7]
Se debe de considerar una posible comorbilidad cuando los síntomas adicionales no abarquen los criterios diagnósticos del trastorno del espectro autista y supongan cambios significativos en la línea base del comportamiento de la persona (indicando la aparición de nuevas dificultades), o cuando la persona no responda efectivamente al tratamiento.
Cuando existen alteraciones en el área de la comunicación que se limitan a síntomas positivos y que no se relacionan con alteraciones de la pragmática y construcción del lenguaje, las actividades simbólicas, la empatía o patrones restrictivos o estereotipados de comportamiento, entonces es más probable que hablemos del espectro de la esquizofrenia.
La evidencia de síntomas positivos es indicativa de esquizofrenia. Cuando no existen estos y el predominio de síntomas negativos es no concluyente, es necesario realizar un diagnóstico diferencial.
Si los síntomas positivos aparecen con posterioridad al diagnóstico del trastorno del espectro autista, podemos hablar de comorbilidad entre trastorno del espectro autista y espectro esquizofrénico.
La evidencia de patrones repetitivos y estereotipados del comportamiento, las resistencias al cambio, los problemas de integración sensorial y las alteraciones de la comunicación no verbal orientan más a un trastorno del espectro autista.
- U.S. Centers for Disease Control and Prevention. Trastornos del espectro autista. 6 Jul 2016. Consultado el 12 de junio de 2017. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/autism/index.html
- American Psychiatric Association. DSM-5: Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. Editorial Médica Panamericana. 5a edición. ISBN: 9788498358100
- Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, y cols. Autism from 2 to 9 years of age. Arch Gen Psychiatry. Jun 2006;63(6):694-701. Resumen
- Wong C, Odom SL, Hume K, Cox AW, y cols. Evidence-Based Practices for Children, Youth, and Young Adults with Autism Spectrum Disorder. 2014. Chapel Hill: The University of North Carolina, Frank Porter Graham Child Development Institute, Autism Evidence-Based Practice Review Group. Consultado el 12 de junio de 2017. Disponible en: http://autismpdc.fpg.unc.edu/sites/autismpdc.fpg.unc.edu/files/2014-EBP-Report.pdf
- Organización Mundial de la Salud. Nota descriptiva: Trastornos del espectro autista. Abr 2017. Consultado el 12 de junio de 2017. Disponible en: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/autism-spectrum-disorders/es/
- Mannion A, Leader G. Comorbidity in autism spectrum disorder: A literature review. Research in Autism Spectrum Disorders. 7(12);1595–1616. doi: 10.1016/j.rasd.2013.09.006. Resumen
- Paula-Pérez I. Diagnóstico diferencial entre el espectro autista y el espectro esquizofrénico. Rev Neurol. 29 Feb 2012;54 Suppl 1:S51-62. Artículo
